ADN, genes, alelos y cromosomas: entendiendo la unidad de la herencia

Introducción

Todo texto relacionado con la genética, bien sea de humanos, plantas o animales, menciona constantemente términos como ADN, genes, alelos y cromosomas. De manera frecuente no hay un entendimiento absoluto de estos términos, lo cual dificulta explicaciones posteriores que requieran de un sólido conocimiento de los conceptos anteriormente mencionados. En este texto se intentará lograr una explicación detallada de cada término para que el lector pueda posteriormente comprender de manera integral todo texto que trate sobre la herencia.

ADN

El ADN es la molécula de la herencia. Todo ser vivo que exista en nuestro planeta tiene ADN en cada una de las células que lo conforman. ADN es la abreviatura de ácido desoxirribonucleico. El ADN es una molécula conformada por ácido fosfórico, un azúcar llamado desoxirribosa y 4 tipos de nucleótidos que son adenina, timina, citosina y guanina. La molécula está conformada por dos ejes longitudinales conformados por el azúcar y el ácido fosfórico, los cuales se unen entre sí por parejas de nucleótidos dándose siempre la unión de adenina con timina (unidos por dos puentes de hidrógeno) y citosina con guanina (unido por tres puentes de hidrógeno). A lo largo de los ejes se pueden identificar miles y hasta millones de nucleótidos que siempre serán adeninas, o timinas, o citosinas o guaninas unidas como ya se mencionó. En “lenguaje nucleotídico”, el ADN contiene la información de las proteínas que deben ser formadas en la célula donde se encuentra; estas proteínas son las que determinan el fenotipo de esa célula y por extensión a los tejidos y órganos (si todas las células de un órgano como la hoja en una planta tienen el mismo fenotipo de por ejemplo color, todos los tejidos de ese órgano los veremos con ese color). Esa información debe ser pasada a otra molécula llamada ARN (ácido ribonucleico) mediante el proceso de transcripción, y esta molécula de ARN debe ser traducida para que se forme una proteína: el ADN pasa al ARN su información en forma de nucleótidos y el ARN es traducido mediante un proceso en que cada 3 nucleótidos leídos tienen una equivalencia con un aminoácido en particular. Al agruparse los 4 nucleótidos de 3 en 3, hay 43 posibles combinaciones, hay 64 posibles mensajes (por ejemplo AAA, AAC, AAG, ACC, ACG, GAA, GAC, etc.). Estos mensajes tienen una equivalencia específica con los 20 aminoácidos esenciales que conforman las proteínas. Mas de un mensaje, también llamados codón o triplete, codifican para un mismo aminoácido, es así que 64 mensajes nucleotídicos se pueden traducir a 20 aminoácidos. Estos aminoácidos están en la célula mediante el proceso de nutrición en animales, o han sido formados previamente en plantas, y por tanto el proceso de traducción lo que hace es ir uniendo aminoácidos en un orden particular dictado por el mensaje nucleotídico que tiene el ARN, que a su vez viene del mensaje del ADN. Una vez que se han unido los aminoácidos requeridos se libera la proteína (que es la unión de varios aminoácidos).

Genes

Un organismo tiene múltiples fenotipos. Si consideramos un ser humano podremos determinar en él el color de piel (eso es un fenotipo), el color de cabello (eso es otro fenotipo), su estatura (eso es otro fenotipo), su peso (eso es otro fenotipo), el color de sus ojos (eso es otro fenotipo), etc. De manera similar podemos identificar múltiples fenotipos en un animal o en una planta. Cada fenotipo está determinado por proteínas que son codificadas según la información que tiene el ADN. Esto lleva a pensar que el ADN no se transcribe y se traduce en toda su extensión en todo momento, sino que se trascribirá solo en algunos segmentos en el momento que sean requeridos por el organismo, se transcribirá solo el segmento de ADN que contenga el mensaje nucleotídico que contiene la información para formar la proteína que determine el fenotipo en cuestión. Estos segmentos, o estas divisiones que tiene el ADN es lo que llamamos genes, es decir, existirá un gen para el color de piel (es decir un gen que codifica una proteína que determina el color de piel), un gen para color de cabello (es decir un gen que codifica para una proteína que determina el color de cabello), genes para la estatura (es decir genes que codifican para proteínas que determinan la estatura), genes que codifican para peso (es decir genes que codifican para proteínas que determinan peso), un gen para color de ojos (es decir un gen que codifica para una proteína que determina el color de ojos). Nótese que en las características o fenotipos que se tomaron como ejemplo hay algunas determinadas por un solo gen, que son las llamadas características monogénicas, y otras determinadas por varios genes, que son las características poligénicas.

Alelos y cromosomas

En las células de plantas y animales se pueden identificar rápidamente dos secciones: el núcleo y el citoplasma. En el núcleo se encuentra la mayor cantidad de ADN de una célula, y es en este compartimiento donde se dan los procesos más importantes en la división celular, sea mitosis o meiosis. Al observar la célula al microscopio durante la mitosis o la meiosis se podrán distinguir unas estructuras compactas de formas diversas llamadas cromosomas. Los cromosomas son las moléculas de ADN, es decir, en plantas y animales existen varias moléculas de ADN. El número de moléculas son característicos de cada especie. Si la célula que se está observando es de organismos de reproducción sexual, la mayoría de las veces se podrá identificar que de cada forma cromosómica existen dos ejemplares, los cuales son llamados cromosomas homólogos. Como los cromosomas homólogos son morfológicamente iguales, si se tomara la posición particular de una sección de un cromosoma y se tomara la misma posición particular de su cromosoma homólogo, se estaría en presencia de un locus, que es el espacio físico en que está ubicado el gen, es decir, el gen en un sentido amplio del concepto, va a tener dos segmentos de ADN, uno de un cromosoma y otro de su homólogo. Cada una de las secciones ubicadas en un locus es lo que se llama alelo, por tanto un gen en un individuo tendrá la posibilidad de tener dos alelos iguales, o dos alelos distintos. Si sus alelos son iguales, es decir, si el ADN ubicado en cada cromosoma homólogo para esa sección particular tiene el mismo número de nucleótidos en exactamente el mismo orden, el individuo es homocigoto para ese gen; si por el contrario sus alelos son diferentes, es decir, si el ADN ubicado en cada cromosoma homólogo para esa sección particular tiene un número diferente de nucleótidos o si sus cientos o miles de nucleótidos no siguen el mismo orden, el individuo es heterocigoto para ese gen. En individuos homocigotos los alelos producen la misma proteína, en individuos heterocigotos los alelos pueden producir proteínas distintas, o puede ser que un alelo sea funcional y produzca una proteína y el otro alelo no sea funcional y no produzca nada.La forma  general de denotar los alelos es con letras, y debido a que cada gen involucra dos cromosomas homólogos, la nomenclatura para expresar el genotipo de un individuo será colocando 2 letras: se pueden tener individuos AA, o Aa o aa. Al expresar estos genotipos con A y a se está indicando que el alelo A es dominante sobre a. En este ejemplo se tendrá que AA y aa (dos alelos iguales) son homocigotos mientras que Aa es heterocigoto (dos alelos distintos). Esta forma de denotar alelos sería válida solamente si en la especie existen dos alelos, sin embargo esta no es la situación general, ya que normalmente en una especie existen muchos alelos que codifican para una misma característica. Al ser así, suponiendo por ejemplo 3 alelos, se pueden tener individuos como A1A1, A2A2, A3A3,  A1A2,  A1A3, A2A3. Los tres primeros son homocigotos y los últimos tres son heterocigotos.

Leyes mendelianas y meiosis

En las células se han identificado dos procesos de división: la mitosis y la meiosis. La mitosis es el proceso en el que, partiendo de una célula se obtienen dos células con la misma información genética, es decir con la misma cantidad de cromosomas y éstos con los mismos mensajes nucleotídicos que tenía la célula original. Cuando esto ocurre se da el crecimiento del tejido, puesto que cada vez habrá mas células. Si por ejemplo un animal sufre una herida en la piel, se interrumpe la continuidad del tejido y la forma que esta se restituya es iniciando un proceso de mitosis para que las nuevas células ocupen ese espacio que dejó la herida. Otro ejemplo de mitosis es cuando se inicia el crecimiento de tejido vegetal partiendo de otro tejido sin intervención de la fecundación, por ejemplo cuando dejamos una cebolla en nuestra nevera y vemos como de ella empiezan a emerger hojas. El crecimiento de cualquier organismo es consecuencia de la mitosis. Prácticamente cualquier célula del organismo puede multiplicarse mediante la mitosis.

La meiosis es un proceso de división celular cuyo producto son los gametos, es decir, la meiosis es un proceso que se da en organismos de reproducción sexual. Los gametos son células que tienen la mitad de la carga cromosómica de la célula original, por eso se le denomina división celular reduccional. La forma en que se reduce la carga cromosómica durante la meiosis es enviando uno de los cromosomas homólogos a un gameto y el otro cromosoma homólogo a otro gameto, de esta manera, cada gameto contiene todas las formas cromosómicas que presente esa especie. Ese gameto con la mitad de los cromosomas al unirse durante la fecundación con otro gameto, restituye el número cromosómico característico de la especie.

La primera ley de Mendel, también llamada ley de la segregación independiente, establece lo que se ha mencionado en párrafos anteriores: en especies diploides, durante la meiosis, los cromosomas homólogos migran hacia gametos distintos, por lo tanto también migran los alelos que en ellos se encuentren. Así, un individuo que sea A1A1 podrá formar gametos A1, y un individuo que sea A2A2 formará gametos A2. Si ambos gametos se unen formarán individuos A1A2 en lo que es llamado primera generación filial o F1. Si dos individuos de la F1 se cruzan pueden existir varias combinaciones, ya que durante la meiosis un individuo A1A2 podrá formar gametos A1 ó A2, ambos con una frecuencia de ½. Si se une un gameto A1 con un gameto A1, formará un individuo A1A1 (como la probabilidad de formación de cada gameto es ½, para formar un individuo A1A1 habrá una probabilidad de ½ x ½ = ¼) . Si se une un gameto A1 con un gameto A2 se formará un individuo A1A2. Nótese que A1A2 puede formarse por la unión de un gameto masculino A1 y un gameto femenino A2, o un gameto masculino A2 y un gameto femenino A1. Cada uno de estos dos eventos tendrá un probabilidad de ½ x ½ = ¼, sin embargo, como son dos eventos, la probabilidad de ocurrencia será 2 x ¼ = ½. Finalmente, si se une un gameto A2 con otro gameto A2 formará un individuo A2A2 con una probabilidad de ocurrencia de ¼. Es por esto que la ley de segregación independiente establece que en un organismo diploide los alelos de un gen se separan durante la meiosis (formación de gametos) y se reúnen de nuevo durante la fecundación, dándose en la F2 una proporción genotípica de ¼ A1A1, ½ A1A2 y ¼ aa.

La segunda ley de Mendel, también llamada ley de distribución independiente, indica que los alelos de un gen se distribuyen en gametos distintos independientemente de la forma como se distribuyan los alelos de otro gen. Al considerar dos genes ubicados en cromosomas distintos (o, si están sobre un mismo cromosoma que no estén tan cerca como para ser considerados genes ligados), se pueden dar en un mismo gameto todas las posibles combinaciones entre alelos de los dos genes, es decir, si se tiene un individuo A1A2B1B2, los gametos pueden ser A1B1, A1B2, A2B1 y A2B2, cada uno con una probabilidad de ocurrencia de  ¼ . Al cruzar dos individuos A1A2B1B2, las posibles combinaciones y por tanto los posibles individuos son:

¼ A1B1 ¼ A1B2 ¼ A2B1 ¼ A2B2
¼ A1B1 1/16 A1A1B1B1 1/16 A1A1B1B2 1/16 A1A2B1B1 1/16 A1A2B1B2
¼ A1B2 1/16 A1A1B1B2 1/16 A1A1B2B2 1/16 A1A2B1B2 1/16 A1A2B2B2
¼ A2B1 1/16 A1A2B1B1 1/16 A1A2B1B2 1/16 A2A2B1B1 1/16 A2A2B1B2
¼ A2B2 1/16 A1A2B1B2 1/16 A1A2B2B2 1/16 A2A2B1B2 1/16 A2A2B2B2

Considerando que en ambos genes haya una relación de dominancia, es decir A1A1 y A1A2 son fenotípicamente equivalentes y que de forma análoga B1B1 y B1B2 son también fenotípicamente equivalentes, se pueden agrupar las 16 combinaciones que se ven en el cuadro, de la siguiente manera:

9/16    A1_ B1_  ,    3/16 A1_ B2B2   ,    3/16 A2A2 B1_  ,    1/16 A2A2B2B2

Así, la segunda ley de Mendel establece que al cruzar dos padres diploides homocigotos, y considerar el comportamiento de dos genes, los alelos de cada uno de los genes se separarán en gametos distintos de forma independiente un gen de otro gen, es decir, la forma como se separen en el primer gen no tendrá ninguna incidencia sobre la forma como se separa el segundo gen. Al obtenerse la F2 la proporción a esperar será la mencionada anteriormente, simplificada como 9:3:3:1 .

El entendimiento de cualquier texto relacionado con herencia requiere un sólido conocimiento y un entendimiento integral de lo que son genes, alelos, cromosomas y ADN, para de esta manera poder entender lo que son las leyes mendelianas y la forma como estas rigen la herencia en organismos diploides. La falta de entendimiento de cualquiera de estos elementos impedirá el conocimiento integral de la herencia.

Ing. Agr. Hernán E. Laurentin T. (M. Sc., Ph. D.)

 

 

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