Gregor Mendel, considerado el padre de la genetica, fue un monje austriaco cuyos experimentos sobre la transmision de los caracteres hereditarios se han convertido en el fundamento de la actual teoria de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las caracteristicas de sus progenitores
Gregor Mendel nacio el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice, Republica Checa), en el seno de una familia campesina. Dificultades familiares y economicas le obligaron a retrasar sus estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y caracter humilde y retraido.
El entorno sociocultural influyo en su personalidad cientifica, principalmente el contacto directo con la naturaleza, las enseñanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relacion con. diferentes profesores a lo largo de su vida, en especial el profesor J. Scheider, experto en pomologia.
El 9 de octubre de 1843 ingreso como novicio en el convento de Brunn, conocido en la epoca por su gran reputacion como centro de estudios y de trabajos cientificos. Despues de tres años, al finalizar su formacion en teologia, fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de 1847. En un principio fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la pedagogia, pero el eligio un camino bien distinto. En 1851 ingreso en la Universidad de Viena, donde estudio historia, botanica, fisica, quimica y matematicas, para graduarse y ejercer como profesor de biologia y matematicas. Durante su estancia alli llego a dar numerosas clases como suplente, en las materias de matematicas, ciencias naturales y ciencias generales, con excelente aprobacion entre los estudiantes. Sin embargo, una vez finalizados sus estudios, no logro graduarse, por lo que decidio regresar al monasterio de Abbot en 1854. De naturaleza sosegada y mentalidad matematica, llevo una vida aislada, consagrado a su trabajo.
Mas adelante fue nombrado profesor de la Escuela Tecnica de Brunn, donde dedico la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolucion de las plantas, especialmente de los guisantes, en un jardin del monasterio destinado a los experimentos. Sus aportaciones al mundo de la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la genetica.
Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su monasterio, donde murio el 6 de enero de 1884 a causa de una afeccion renal y cardiaca.
Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material necesario para sus experimentos. Comenzo sus trabajos estudiando las abejas, coleccionando reinas de todas las razas, con las que llevaba a cabo distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863 realizo experimentos sobre la hibridacion de plantas. Trabajo con mas de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante oloroso o chicharo, analizando con detalle siete pares de caracteristicas de la semilla y la planta: la forma de la semilla, el color de los cotiledones, la forma de la vaina, el color de la vaina inmadura, la posicion de las flores, el color de las flores y la longitud del tallo.
Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que mas tarde serian conocidos como «leyes de la herencia». Sus observaciones le permitieron acuñar dos terminos que siguen empleandose en la genetica de nuestros dias: dominante y recesivo. Factor e hibrido son, asimismo, dos de los conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia en la actualidad.
En 1865 Mendel expuso ante la Sociedad de Historia Natural de Brunn una extensa y detallada descripcion de los experimentos que habia llevado a cabo y de los resultados obtenidos. A pesar de su importancia, y de que su trabajo fue distribuido entre las principales sociedades cientificas de su tiempo, paso totalmente inadvertido. Al año siguiente, en 1866, publico su obra fundamental en un pequeño boletin divulgativo de su ciudad, bajo el titulo Ensayo sobre los hibridos vegetales. En ella expuso la formulacion de las leyes que llevan su nombre. Este ensayo contenia una descripcion del gran numero de cruzamientos experimentales gracias a los cuales habla conseguido expresar numericamente los resultados obtenidos y someterlos a un analisis estadistico.
A pesar de esta detallada descripcion, o quizas por ese mismo motivo, su obra no tuvo respuesta alguna entre la comunidad cientifica de su epoca. De hecho, Mendel intercambio correspondencia con uno de los mas eminentes botanicos del momento, Carl Nageli, aunque este no parecio muy impresionado por su trabajo. Sugirio a Mendel que estudiara otras plantas, como la vellosina Hieracium, en la cual Nageli estaba muy interesado. Mendel siguio su consejo, pero los experimentos con Hieracium no fueron concluyentes, dado que no encontro normas consistentes en la segregacion de sus caracteres, y empezo a creer que sus resultados eran de aplicacion limitada. Su fe y su entusiasmo disminuyeron, y debido a la presion de otras ocupaciones, en la decada de 1870 abandono sus experimentos sobre la herencia. No fue hasta mucho despues de la muerte de Mendel, en 1903, cuando se descubrio que en Hieracium se da un tipo especial de partenogenesis, que produce desviaciones de las proporciones fenotipicas y genotipicas esperadas.
Tuvieron que pasar treinta y cinco años para que la olvidada monografia de Mendel saliera a la luz. En 1900 se produjo el redescubrimiento, de forma practicamente simultanea, de las leyes de Mendel por parte de tres botanicos: el holandes Hugo de Vries en Alemania, Eric Von Tschermak en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra. Asombrados por el sencillo planteamiento experimental y el analisis cuantitativo de sus datos, repitieron sus experimentos y comprobaron la regularidad matematica de los fenomenos de la herencia, al obtener resultados similares. Al conocer de forma fortuita que Mendel les habia precedido en sus estudios, estuvieron de acuerdo en reconocerle como el descubridor de las leyes que llevan su nombre.
El britanico William Bateson otorgo un gran impulso a dichas leyes, considerandolas como base de la genetica (hoy llamada genetica clasica o mendeliana), termino que acuño en 1905 para designar la «ciencia dedicada al estudio de los fenomenos de la herencia y de la variacion de los seres». En 1902, Boyen y Sutton descubrieron, de• forma independiente, la existencia de un comportamiento similar entre los principios mendelianos y los cromosomas en la meiosis. En 1909 el danes Wilhelm Johannsen introdujo el termino «gen» definiendolo como «una palabrita.., util como expresion para los factores unitarios… que se ha demostrado que esta en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo». Sin embargo, no fue hasta finales de la decada de 1920 y comienzos de 1930 cuando se comprendio el verdadero alcance del trabajo de Mendel, en especial en lo que se refiere a la teoria evolutiva.
La observacion de los resultados obtenidos llevo a Mendel a formular algunas suposiciones que explicaran los resultados obtenidos:
1 ) En cada organismo hay un par de factores que controlan la manifestacion de una cualidad particular. Mendel formulo dicha suposicion al observar que en la primera generacion ( F1 ) aparece solo un rasgo de la generacion parenteral. El segundo rasgo queda oculto en F1 y reaparece en un 25% en la segunda generacion (la reaparicion del segundo rasgo sugirio a Mendel que los hibridos llevan oculta una caracteristica). Si hay un factor que queda oculto, es obvio que debe existir otro factor que determina la caracteristica expresada en F1.
2) Si un organismo tiene dos factores antagonicos para una caracteristica, uno de ellos puede expresarse con exclusion total del otro. Dicha suposicion la formulo Mendel al observar el aspecto de la primera generacion (F1) cuyos descendientes presentan la caracteristica de uno de los progenitores a pesar que ambos progenitores son puros. Descarto que un factor hubiese sido destruido ya que reaparece en la segunda generacion (F2).
Mendel supuso que el gene con la caracteristica observada era mas poderoso que el determinante del rasgo excluido. Llamo gene dominante al que produce el efecto aunque este presente su antagonista; y gene recesivo al que no se manifiesta en presencia del dominante.
Los factores antagonicos corresponden a lo que actualmente se llama genes alelos. En los individuos de lineas puras, los dos genes alelos son iguales (ya sea dominantes o recesivos). Para indicar si los genes del individuo son identicos o distintos se usan los terminos homocigoto (genes alelos iguales) y heterocigotos (genes alelos diferentes). Un hibrido es un organismo heterocigoto. Un individuo de linea pura es homocigoto.
3) Los factores hereditarios se separan o segregan al formarse las celulas sexuales de manera que cada gameto lleva un factor de cada par. Esta suposicion llevo a Mendel a explicar porque los organismos llevan siempre dos genes para cada rasgo y la relacion de 3:1 de la segunda generacion. Mendel supuso que el ovulo y el espermio son portadores de un solo factor para el rasgo que se hereda .La fusion de los gametos (fecundacion), restablece el par de factores que controla la caracteristica Ademas, la segregacion de los genes determina que en los hibridos, el 50% lleve uno de los factores (genes alelos) y el otro 50% lleva el otro.
Antes de introducirnos en el analisis de las leyes de Mendel, revisaremos algunos conceptos que nos permitiran lograr en mejor forma nuestro proposito.
¨ LOS CROMOSOMAS son componentes nucleares que desempeñan un papel importante en la herencia, porque en ellos esta localizado el material hereditario: los GENES.
¨ Por lo general los organismos presentan en los nucleos de sus celulas un doble juego cromosomico proveniente de la union de los dos gametos, cada uno de los cuales contribuye con una serie cromosomica, tal es el caso de las celulas somaticas, que son las que forman la inmensa mayoria de los organos.
¨ Los gametos o celulas sexuales son celulas HAPLOIDES, porque constan de solo una serie cromosomica. Las celulas somaticas son celulas DIPLOIDES, porque constan de dos series cromosomicas. Las celulas somaticas humanos tienen 46 cromosomas en sus nucleos. Los gametos humanos (espermatozoides y ovulos) tienen 23 cromosomas en sus nucleos.
¨ La union de un espermatozoide y un ovulo constituye la fecundacion y la celula resultante se llama CIGOTO o CELULA HUEVO. Debido a que los nucleos de las celulas sexuales tienen una serie cromosomica (son haploides), la celula huevo contiene dos series (es diploide).
¨ Los cromosomas existen por pares en las celulas somaticas. Los miembros de cada par son homologos entre si: uno es de origen espermatico y el otro de origen ovular, tienen el mismo tamaño, forma y aspecto y contienen dispuestos en el mismo orden, genes similares, es decir, genes que controlan los mismos rasgos hereditarios. Estos genes, que ocupan el mismo lugar (locus) en una pareja de CROMOSOMAS HOMOLOGOS se llaman entre si GENES ALELOS.
¨ En los gametos no existen pares de cromosomas: como resultado de la MEIOSIS cada celula sexual contiene solo un miembro de cada pareja de genes alelos.
¨ Desde el punto de vista de su accion sobre los caracteres hereditarios, los genes se dividen en DOMINANTES y RECESIVOS. Los genes dominantes son capaces de hacer aparecer un determinado caracter hereditario cualquiera sea el gen que constituye su par.
¨ Los genes recesivos manifiestan su efecto solo en ausencia de su alelo dominante, vale decir, su efecto se produce solo si aparece en doble dosis en las celulas del organismo.
¨ Cuando los miembros de un par de alelos son iguales en un individuo, se dice que es HOMOCIGOTO para el rasgo hereditario en estudio. Por ejemplo, si se examina el par de genes alelos que un individuo presenta para la determinacion de su grupo sanguineo, es homocigoto si los pares alelos son: A-A, B-B y O-O.
¨ Cuando los miembros del par alelo son distintos, el individuo es HETEROCIGOTO para el rasgo. Ejemplo A-O, B-O, A-B.
¨ La constitucion genetica que tiene un ser para sus rasgos hereditarios, representa su GENOTIPO.
¨ El aspecto externo de un ser, vale decir, la forma como se manifiesta el Genotipo constituye el FENOTIPO. Por ejemplo A-A o AO constituyen genotipos que puede presentar un individuo con relacion a su grupo sanguineo. En ambos casos el fenotipo es grupo sanguineo A. El gen O es recesivo. Si un hombre presenta fenotipicamente el grupo O, su genotipo debe ser O-O.
¨ Las mas generales y las mas simples de las reglas que rigen los fenomenos de la herencia fueron descubiertas por experiencias de hibridacion. Estas experiencias consisten en el estudio de la transnmision de una o varias caracteristicas (monohibridismo, polihibridismo) propias de una variedad por cruzamiento con otra variedad cuyas caracteristicas correspondientes son diferentes.